في فحص دم روتيني استثنائي، حدّد علماء فرنسيون أحدث وأندر فصيلة دم في العالم. الحامل الوحيد المعروف لهذه الفصيلة هي امرأة من غوادلوب، دمها فريد لدرجة أن الأطباء لم يتمكنوا من إيجاد متبرع واحد متوافق معها.

بدأ اكتشاف فصيلة الدم الثامنة والأربعين المعترف بها، والمسماة "غوادا-سلبية" Gwada-negative ، عندما تفاعلت بلازما دم المرأة مع كل عينة متبرع محتمل تم فحصها، بما في ذلك عينات من أشقائها. ونتيجةً لذلك، استحال إيجاد متبرع دم مناسب لها.

يعرف الكثيرون فصيلة دمهم بـ A، B، AB، أوO ، بالإضافة إلى ما إذا كانوا موجبًا أم سالبًا لعامل الريزوس، لكن هذه الفئات المألوفة (تلك الأحرف بالإضافة إلى "موجب" أو "سلبي") لا تمثل سوى اثنين من عشرات أنظمة فصائل الدم التي تحدد التوافق لنقل الدم. يعكس كل نظام اختلافات دقيقة ولكنها جوهرية في البروتينات والسكريات التي تُغلف خلايا الدم الحمراء.

لحل لغز عدم توافق دم المرأة الغوادلوبية، لجأ العلماء إلى التحليل الجيني المتطور. وباستخدام تسلسل الإكسوم الكامل - وهي تقنية تفحص جميع الجينات البشرية التي يزيد عددها عن 20,000 جين - اكتشفوا طفرة في جين يُسمى PIGZ.

يُنتج هذا الجين إنزيمًا مسؤولًا عن إضافة سكر مُحدد إلى جزيء مهم على أغشية الخلايا، ويُغير السكر المفقود بنية الجزيء على سطح خلايا الدم الحمراء، يُنتج هذا التغيير مُستضدًا جديدًا - وهي سمة رئيسية تُحدد فصيلة الدم - مما يُؤدي إلى تصنيف جديد تمامًا: مُوجب لجين غوادا (يحمل المُستضد) أو سالب لجين غوادا (يفتقر إليه).

باستخدام تقنية تعديل الجينات، أكد الفريق اكتشافهم بإعادة إنشاء الطفرة في المختبر، وبالتالي، فإن خلايا الدم الحمراء من جميع المتبرعين بالدم الذين خضعوا للاختبار مُوجبة لجين غوادا، والمريضة الغوادلوبية هي الشخص الوحيد المعروف بسلبية جين غوادا في العالم.

تتجاوز آثار هذا الاكتشاف مجرد نقل الدم. تعاني المريضة من إعاقة ذهنية خفيفة، وللأسف، فقدت طفلين عند الولادة - وهي نتائج قد تكون مرتبطة بطفرتها الجينية النادرة.

ويعمل الإنزيم الذي يُنتجه جين PIGZ في المرحلة النهائية من بناء جزيء مُعقّد يُسمى GPI "غليكوزيل فوسفاتيديلينوسيتول" glycosylphosphatidylinositol، وقد أظهرت الأبحاث السابقة أن الأشخاص الذين يعانون من عيوب في الإنزيمات الأخرى اللازمة لتجميع GPI قد يُعانون من مشاكل عصبية تتراوح بين تأخر النمو والنوبات. كما أن حالات "الإملاص" أو فقدان الأجنة شائعة بين النساء المصابات بهذه الاضطرابات الوراثية.

على الرغم من أن المريضة الكاريبية هي الشخص الوحيد في العالم حتى الآن الذي يحمل هذه الفصيلة النادرة من الدم، فقد لوحظت حالات عصبية، بما في ذلك تأخر النمو والإعاقة الذهنية والنوبات، لدى أشخاص آخرين يعانون من عيوب في الإنزيمات اللازمة في مرحلة سابقة من خط تجميع GPI.

يُسلّط اكتشاف غوادا الضوء على عجائب وتحديات التنوع الجيني البشري. تطورت فصائل الدم جزئيًا كوسيلة حماية من الأمراض المُعدية (حيث تستخدم العديد من البكتيريا والفيروسات والطفيليات جزيئات فصائل الدم كنقاط دخول إلى الخلايا). هذا يعني أن فصيلة دمك قد تؤثر على قابليتك للإصابة بأمراض معينة.

لكن الندرة الشديدة تُسبب معضلات طبية، يُقر الباحثون الفرنسيون بأنهم لا يستطيعون التنبؤ بما سيحدث إذا نُقل دم غير متوافق مع فصيلة غوادا إلى امرأة غوادلوب. حتى لو وُجد أشخاص آخرون سلبيون لفصيلة غوادا، فسيكون من الصعب للغاية تحديد مكانهم. كما أنه من غير الواضح ما إذا كان بإمكانهم التبرع بالدم.

يشير هذا الواقع إلى حل مستقبلي: خلايا دم مُنْمَجة في المختبر. يعمل العلماء بالفعل على زراعة خلايا دم حمراء من خلايا جذعية يُمكن تعديلها وراثيًا لتتوافق مع فصائل الدم النادرة للغاية. في حالة غوادا، يُمكن للباحثين إنتاج خلايا دم حمراء سلبية لفصيلة غوادا صناعيًا عن طريق تحوير جين PIGZ.

ينضم فصيلة غوادا إلى 47 نظامًا آخر لفصائل الدم مُعترفًا بها من قِبل الجمعية الدولية لنقل الدم. ومثل معظم أنظمة فصائل الدم هذه، اكتُشفت في مختبر مستشفى حيث كان الفنيون يحاولون إيجاد دم مُناسب لأحد المرضى.

يعكس الاسم جذور الحالة الكاريبية: غوادا كلمة عامية تُشير إلى شخص من غوادلوب، مما يُضفي على فصيلة الدم هذه أهمية علمية وثقافية.

مع ازدياد تقدم التسلسل الجيني وانتشار استخدامه، يتوقع الباحثون اكتشاف المزيد من فصائل الدم النادرة. يُوسّع كل اكتشاف فهمنا للاختلافات البشرية، ويطرح تحديات جديدة لنقل الدم وأنواع أخرى من الطب الشخصي.

بتصرف عن The Conversation